Синдром Жильбера

Причины синдрома Жильбера

Синдром Жильбера (СЖ) или неконъюгированная доброкачественная гипербилирубинемия возникает из-за того, что организм человека не может правильно переработать билирубин, вследствие имеющегося дефекта печеночных ферментов, необходимых для его выведения.

Билирубин – это продукт распада гемоглобина (катаболизма гема). Наглядно эти процессы мы можем наблюдать при разрешении синяков, когда кровоподтеки постепенно изменяют цвет от черно-красного (цвета гема) до зеленоватых (цвет биливердина) и конечных желтых оттенков билирубина в тканях.

Эритроциты имеют определенный период жизни, после чего разрушаются. Деградация старых эритроидных клеток происходит в селезенке и печени. В процессе их распада образуется гемоглобин. Клеточные ферменты преобразуют его в билирубин, который транспортными молекулами крови (альбумином) переносятся в печень.

Там билирубин подвергается дальнейшей трансформации и попадает в желчь. Вместе с другими ее компонентами он направляется в кишечник и облегчает всасывание жиров и жирорастворимых соединений. Выводясь с мочой, калом он влияет на их характерную окраску.

Синдром Жильбера развивается из-за снижения активности процессов глюкуронизации билирубина, происходящих в печени. Патология зачастую присутствует с рождения, но может не распознаваться в течение многих лет. У многих СЖ впервые проявляется в подростковом возрасте. Это связано с повышением концентрации половых стероидных гормонов, влияющих на продукцию билирубина. Однако нередки и случаи выявления у взрослых. По статистике чаще встречается у мужчин (опять же по причине негативного воздействия тестостерона на фермент), чем у женщин.

Помимо этого, запустить болезнь могут и другие триггеры, в частности:

• Психологический стресс;
• Любое заболевание;
• Голодание;
• Интенсивные физические нагрузки;
• Обезвоживание;
• Менструация;
• Прием алкоголя;
• Общая анестезия при хирургическом вмешательстве.

Предрасположенность к синдрому передается по наследству. Однако не у всех имеющих наследственный дефект гена, развивается гипербилирубинемия. Это указывает на то, что для развития патологии нужны дополнительные условия, которые еще больше препятствуют процессу глюкуронирования.

Симптомы синдрома Жильбера

Многие пациенты не имеют симптомов. Желтуху (повышение концентрация билирубина) могут провоцировать события, связанные с физиологическим стрессом.

Зачастую желтуха – это единственное проявление болезни. Синдром Жильбера не сокращает продолжительность жизни и не переходит в хроническую форму.

Реже могут наблюдаться следующие симптомы:

• Утомляемость, слабость;
• Нарушения сна;
• Боль, дискомфорт в животе;
• Вздутие;
• Тошнота;
• Непереносимость жиров.

Многие дополнительные симптомы могут быть последствиями испуга, когда пациент не понимает причин появления желтухи. Чтобы развеять все страхи и сомнения настоятельно рекомендуем а) посетить врача и установить диагноз, б) ознакомиться с самыми распространенными вопросами, волнующими многих с синдромом Жильбера.

Частые вопросы

Чем опасен синдром Жильбера? – Синдром Жильбера обычно является относительно безопасным состоянием и не представляет серьезной угрозы для здоровья. Однако иногда, особенно при других имеющихся заболеваниях или неправильном отношении к своему здоровью, могут возникнуть осложнения. Повышенное содержание билирубина в крови может способствовать камнеобразованию в желчном пузыре. При СЖ повышен риск осложнений после некоторых хирургических процедур, особенно связанных с желчными путями, имеются проблемы с восприятием некоторых лекарств, что может затруднять терапию сопутствующих заболеваний.

Сколько живут с болезнью Жильбера? – Люди с СЖ проживают обычную по длительности жизнь.

Как синдром влияет на беременность? – Доброкачественная гипербилирубинемия не влияет на зачатие и беременность. Но, учитывая повышенную нагрузку на организм в этот период, не лишним будет пристальнее следить за своим здоровьем, посещая гастроэнтеролога.

Берут ли в армию с синдромом Жильбера? – Политика призыва в армию может различаться в зависимости от страны и военной организации. В РФ данный синдром не включен в список болезней, позволяющих избежать армии. Решение о призыве принимается врачебной комиссией на основе медицинского осмотра и оценки состояния здоровья в каждом отдельном случае. При осложненном течении болезни, наличии сопутствующей патологии призывники с СЖ могут быть освобождены от военной службы или получить отсрочку.

Как определить, есть ли у меня синдром Жильбера? – Для определения наличия синдрома Жильбера необходимо обратиться к врачу. Специалист проведет медицинский осмотр, оценит ваши симптомы, назначит дополнительные лабораторные исследования. Прежде всего вам придется сдать анализ крови для измерения концентрации билирубина и прочих показателей функции печени. Чтобы поставить диагноз, необходимо неоднократное выявление умеренной гипербилирубинемии.

Как передается синдром Жильбера? – СЖ имеет генетическую природу и может быть унаследован по аутосомно-рецессивному типу. Родители человека с развившимся СЖ могли быть носителями аномального гена, но не иметь симптомов и признаков болезни. Для проявления синдрома необходимо получить две копии измененного гена, по одной от каждого из родителей. Если только один родитель является носителем патологического гена, то у потомка есть 50% шанс унаследовать этот ген и стать носителем синдрома Жильбера.

Диагностика синдрома Жильбера

Основной диагностический критерий синдрома Жильбера – стойкое умеренное увеличение билирубина за счет неконъюгированной (несвязанной) фракции от 20 до 90 микромоль на литр.

Показатели печеночных ферментов: аланинаминотрансферазы (АЛТ) и аспартатаминотрансферазы (АСТ), в сыворотке крови при этом являются нормальными. Сохранена и синтетическая функция печени, о чем свидетельствует нормальные концентрации альбумина, факторов свертывания крови.

Отсутствуют и признаки гемолиза гемоглобина (показатели гемоглобина и ретикулоцитов в пределах нормы). В норме и маркеры повреждения желчевыводящих путей гамма-глутамилтранспептидаза (ГГТ) и щелочная фосфатаза (ЩФ).

В связи с этим пациентам с подозрением на синдром Жильбера в обязательном порядке назначаются общий и биохимический анализ крови. В процессе постановки диагноза учитываются также данные анамнеза и физикального обследования.

При осмотре врач обращает внимание на признаки цирроза печени: наличие сосудистых звездочек (телеангиоэктазий), контрактуры Дюпюитрена, скопления жидкости в брюшной полости (асцита). Пальпируя области левого и правого подреберья, исключает увеличение печени, селезенки.

Для подтверждения диагноза СЖ могут выполняться провоцирующие пробы: 48-часовое голодание, введение никотиновой кислоты. Дифференциальная диагностика проводится с альтернативными патологиями, протекающими с увеличением неконъюгированного билирубина при нарушении поглощения пигмента печенью, его выделения или депонирования, а также при избыточном его синтезе.

Согласно клиническим рекомендациям, любые инструментальные методы диагностики должны применяться, только если врач подозревает наличие другой патологии. Так при выявлении других симптомов (помимо гипербилирубинемии) рекомендуется выполнить УЗИ брюшной полости, при высоких цифрах билирубина (свыше 90 мкмоль на литр) необходимы дополнительные исследования для исключения гемолитической болезни и других нарушений его метаболизма.

По желанию пациента проводится генотипирование, позволяющее подтвердить причину заболевания. Синдром часто ассоциируется с полиморфизмом UGT1A128 гена UGT1A1, который продуцирует фермент билирубинуридиндифосфат глюкуронозилтрансферазу (UGT-1A), имеющий решающее значение для метаболизма билирубина. Для исследования берется кровь, слюна или буккальный мазок (со внутренней поверхности щек).

Методы лечения синдрома Жильбера

Синдром Жильбера не требует специального лечения. Легкие эпизоды желтухи проходят сами по себе естественным путем. Основными лечебными мерами является избегание триггеров для поддержания уровня билирубина крови близкого к норме.

При ухудшении состояния во время эпизодов желтухи назначают препараты, повышающие активность печеночных ферментов. Для профилактики холецистита и желчекаменной болезни, развивающихся у части больных, рекомендуется прием препаратов, способствующих выделению желчи.

Лечение синдрома Жильбера в домашних условиях

В домашних условиях основными рекомендациями будут:

• Вести здоровый образ жизни, не пренебрегать физической активностью, такой как ходьба, плавание или йога.
• Избегать провоцирующих факторов - стрессов, умственных и физических перегрузок, избыточной инсоляции. Пробовать различные методы релаксации, такие как медитация или глубокое дыхание, чтобы снизить уровень стресса. Делать перерывы в работе, соблюдать режим.
• Соблюдать диету: отказаться от острого, жирного, жареного. Отдать предпочтение рациону, включающему овощи, фрукты, цельнозерновые и богатые белком продукты.
• Ограничить потребление алкоголя.

Справиться с эпизодами возникновения желтухи в домашних условиях несложно с помощью отдыха, здорового питания и потребления достаточного количества жидкости. При необходимости применения лекарственных средств необходимо проконсультироваться с врачом, так как некоторые из них могут спровоцировать желтуху, вызывать диспепсические расстройства.

Важно помнить, что при необходимости лечение синдрома Жильбера должно быть назначено и контролироваться врачом. Не пытайтесь самостоятельно проводить какое-либо лечение без консультации специалиста.

К какому врачу обратиться при синдроме Жильбера?

Любые диагностированные или подозреваемые проблемы с печенью и другими органами ЖКТ – сфера деятельности гастроэнтеролога или гепатолога. Болезнь Жильбера, являясь легким заболеванием, не требует постоянного наблюдения специалиста. Для постановки диагноза и проведения необходимых обследований можно обратиться и к терапевту. При появлении дополнительных симптомов, ухудшении состояния следует проконсультироваться у гастроэнтеролога или гепатолога.

Лечение синдрома Жильбера в Москве

Записаться на прием к терапевту, гастроэнтерологу, выполнить обследование по доступной цене можно в Поликлинике Отрадное и Поликлинике Митино (Москва). Наши специалисты имеют богатый клинический опыт в диагностике и лечении заболеваний печени, включая синдром Жильбера. Современное оснащение клиник позволяет провести все необходимые исследования, поставить диагноз и разработать при необходимости индивидуальный план лечения для каждого.

Профилактика синдрома Жильбера

Чтобы отсрочить и облегчить проявления синдрома Жильбера следует:

• Следить за своим здоровьем, периодически контролировать уровень билирубина, не пренебрегать профилактическими осмотрами у врача.
• Избегать провоцирующих факторов, особенно при наличии отягощенной наследственности: некоторые лекарственные препараты, инфекции и стресс могут спровоцировать возникновение симптомов.
• Придерживаться здорового образа жизни: достаточное количество двигательной активности, правильное питание, отказ от никотина, алкоголя, помогут поддерживать нормальную функцию печени.
• Избегать голодания и длительных перерывов между приемами пищи. Рекомендуется регулярное питание небольшими порциями. 

Использованная литература

1. Кравченко, Ю. С. Болезнь Жильбера: диагностические и терапевтические аспекты / Ю. С. Кравченко, И. И. Гончарик // Медицина. 1997. № 3. С. 22–24.
2. Рейзис А.Р. и соавт., Синдром Жильбера: современные воззрения, исходы и терапия // Доктор.Ру. 2012. №3 (71).
3. King D, Armstrong MJ. Overview of Gilbert's syndrome. Drug Ther Bull. 2019 Feb;57(2):27-31. doi: 10.1136/dtb.2018.000028. PMID: 30709860.
4. Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Seyed Khoei N, Bulmer AC. Diagnostic criteria and contributors to Gilbert's syndrome. Crit Rev Clin Lab Sci. 2018 Mar;55(2):129-139. doi: 10.1080/10408363.2018.1428526. Epub 2018 Feb 1. PMID: 29390925.

Поделиться: