пн-пт: 8:00-21:00; сб-вс: 9:00-21:00
Запись на прием
Время работы:
пн-пт: 8:00-21:00; сб-вс: 9:00-21:00
+7 (495) 215-56-90 Алтуфьевское шоссе д.28 к.1
Поиск

Эктодермальная дисплазия

Эктодермальная дисплазия анонс

У некоторых людей вследствие генетических мутаций страдает эктодерма — зародышевый листок (слой клеток), из которого на третьей неделе развития эмбриона возникают важные органы: кожа, центральная нервная система, хрусталик глаза, волосы, зубная эмаль, сальные и потовые железы, железы внутренней секреции, органы чувств. Патология получила название ангидротическая (гипогидротическая) эктодермальная дисплазия. Она проявляется отсутствием или аномальной формой зубов, бледностью и сухостью кожных покровов, редкими бровями, ресницами и волосами, отсутствием молочных желез у женщин и так далее. На данный момент специфическое лечение заболевания отсутствует.

Причины дисплазии

Заболевание достаточно редкое - 1 случай на 5000-10000 тысяч новорожденных. Оно регистрируется в разных странах мира у представителей различных рас, возникает из-за генных мутаций и может быть трех типов:

Х-сцепленный тип (синдром Криста-Сименса-Турена)

Самая распространенная форма патологии. От нее страдают не только мужчины, но и в меньшей степени - женщины-носительницы.  Доказано, что ее провоцирует мутация гена EDA, расположенного на Х-хромосоме, вследствие которой нарушается структура белка эктодисплазина-а и нормальное развитие производных эктодермы. 

Внимание! Как работает этот белок и почему ген мутирует, наверняка пока неизвестно. 

Аутомсомно-рецессивный тип

Появляется вследствие мутации гена EDAR, расположенного на 2-й хромосоме и отвечающего за определения местоположения, размера и формы эктодермальных придатков (волосяных фолликул, зубов, потовых желез). 

Внимание! При аутомсомно-рецессивном наследовании патологии человек заболевает, если получает проблемный ген от обоих родителей. 

Аутосомно-доминантный тип 

Редкая форма заболевания, причина которого – мутация гена TDARADD.

Внимание! При аутомсомно-доминантном наследовании патологии человек заболевает, если получает проблемный ген только от одного родителя, но он доминирует над здоровым. И такое происходит из поколения в поколение. 

Выбрать время

Симптомы дисплазии

Заболеванию чаще подвержены мальчики, что обусловлено сцепленным с полом наследованием (мальчики болеют чаще девочек). Девочки являются носительницами, болеют легче или вообще бессимптомно. 

Обычно первые признаки патологии заметны еще с младенчества. Но у некоторых детей они носят невыраженный характер, а усугубляются лишь с годами (явно их может быть видно только к 2-3 годам).

Понять, что у ребенка эктодермальная дисплазия, можно при совокупности таких симптомов, как:

Эктодермальная дисплазия симптомы
  • слабое слюновыделение;

  • плохое потоотделение или его отсутствие (из-за проблем с потовыми железами);

  • относительно большая голова на фоне плохого роста;

  • отсутствие волос или их аномально медленный рост;

  • редкость ресниц и бровей;

  • неправильная форма ушных раковин;

  • врождённая глухота;

  • неправильная форма лица вследствие патологий развития хрящей: большой лоб с выраженными бровями, запавшей переносицей;

  • запоздалое (от года до трех лет) прорезывание зубов, их аномальная форма (заостренная конусовидная) или отсутствие (с сохранением только клыков);

  • чрезмерная сухость кожи, постоянные экземы, бактериальные и грибковые кожные заболевания;

  • аномальная морщинистость лица;

  • отсутствие или недоразвитость грудных желез, сосков; 

  • слабое зрение;

  • постоянные конъюнктивиты из-за плохой работы слезных желез.

Важно! Что касается интеллектуального развития ребенка, оно может отставать (диагностируется олигофрения) или находиться в норме. 

При множественных зубных нарушениях в сочетании с расстройствами прочих анатомических структур эктодермального происхождения ребенок может признаваться инвалидом детства. Если же патологические изменения небольшие, не осложнены и протекают легко, в инвалидности откажут. Трудоспособность пациента оценивается не раньше, чем через год после определения диагноза, проведения необходимых лечебных и реабилитационных мероприятий.

Диагностика дисплазии 

Врач (чаще всего – генетик) диагностирует наличие ангидротической эктодермальной дисплазии после визуального осмотра и генетических исследований:

  • прямого секвенирования последовательности гена EDA на предмет мутаций (позволяет определить генетические повреждений в ДНК, провоцирующие болезнь);

  • мультиплексной лигазной реакции (позволяет определить относительное количество копий определенных участков ДНК).

Немаловажным диагностическим этапом является анализ наследственного анамнеза. Особое внимание уделяется тому, какой объективный статус матери - были ли у нее проявления заболевания, как выражались. 

Пациенту с дисплазией могут назначаться инструментальные исследования, например: 

  • УЗИ и ЭКГ;

  • кожная биопсия (дает представление о состоянии потовыделительных желез);

  • микроскопия волосяной структуры;

  • рентген челюстей для анализа зубных зачатков.

Лечение дисплазии 

Вылечит болезнь нельзя. Врачебное вмешательство сводится к поддержке ремиссии и нормальной жизнедеятельности пациента:

Эктодермальная дисплазия лечение
  1. Чтобы человек не страдал от сухости кожных покровов, ему назначают лечебную и уходовую увлажняющую косметику, эмоленты. Возможно наружное применение кортикостероидных мазей. Также пациент занимается профилактикой вторичных бактериальных и грибковых инфекций. Некоторым прописывают фотолечение, но все индивидуально и зависит от состояния организма. 

  2. Проблемы с потоотделением и перегревом компенсируют влажными обтираниями и нахождением в прохладном помещении и обильным питьем в жару. Кроме того, постоянно отслеживают температуру тела. 

  3. Отсутствие или аномалии зубов исправляют у стоматолога-ортодонта: ставят корректирующие системы (брекеты, пластины), проводят синуслифтинг с дальнейшей имплантацией, зубное протезирование . Важно соблюдать меры профилактики кариеса, проводить раннюю реминерализирующую терапию и фторирование.

  4. Проблемы со зрением решаются у офтальмолога. Если не намечается катаракты или других серьезных заболеваний, человеку прописывают увлажняющие капли. Если выявлена более серьезная патология – исправляют медикаментозно или хирургически. 

  5. Если эктодермальная дисплазия отягощена иммунодефицитом, пациент принимает препараты для поддержки иммунной системы, оберегает себя от инфекционных заболеваний, а в более сложных случаях участвует в пересадке гемопоэтических стволовых клеток.

ПолиКлиника Отрадное
Выбрать время
Поликлиника Отрадное
- это
Все услуги
в одном здании
Более 3500 медицинских услуг
для всей семьи
Доступные цены
Высокое качество лечения
по разумной цене
Хорошие врачи
Более 100 врачей с
большим опытом
Лицензии
ПозвонитьОбратный звонок
Записаться на прием
Начать чат
Используя сайт https://polyclin.ru/, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie.