Эктодермальная дисплазия

Причины дисплазии

Заболевание достаточно редкое - 1 случай на 5000-10000 тысяч новорожденных. Оно регистрируется в разных странах мира у представителей различных рас, возникает из-за генных мутаций и может быть трех типов:

Х-сцепленный тип (синдром Криста-Сименса-Турена)

Самая распространенная форма патологии. От нее страдают не только мужчины, но и в меньшей степени - женщины-носительницы.  Доказано, что ее провоцирует мутация гена EDA, расположенного на Х-хромосоме, вследствие которой нарушается структура белка эктодисплазина-а и нормальное развитие производных эктодермы. 

Аутомсомно-рецессивный тип

Появляется вследствие мутации гена EDAR, расположенного на 2-й хромосоме и отвечающего за определения местоположения, размера и формы эктодермальных придатков (волосяных фолликул, зубов, потовых желез). 

Аутосомно-доминантный тип 

Редкая форма заболевания, причина которого – мутация гена TDARADD.

Симптомы дисплазии

Заболеванию чаще подвержены мальчики, что обусловлено сцепленным с полом наследованием (мальчики болеют чаще девочек). Девочки являются носительницами, болеют легче или вообще бессимптомно. 

Обычно первые признаки патологии заметны еще с младенчества. Но у некоторых детей они носят невыраженный характер, а усугубляются лишь с годами (явно их может быть видно только к 2-3 годам).

Понять, что у ребенка эктодермальная дисплазия, можно при совокупности таких симптомов, как:

• слабое слюновыделение;

• плохое потоотделение или его отсутствие (из-за проблем с потовыми железами);

• относительно большая голова на фоне плохого роста;

• отсутствие волос или их аномально медленный рост;

• редкость ресниц и бровей;

• неправильная форма ушных раковин;

• врождённая глухота;

• неправильная форма лица вследствие патологий развития хрящей: большой лоб с выраженными бровями, запавшей переносицей;

• запоздалое (от года до трех лет) прорезывание зубов, их аномальная форма (заостренная конусовидная) или отсутствие (с сохранением только клыков);

• чрезмерная сухость кожи, постоянные экземы, бактериальные и грибковые кожные заболевания;

• аномальная морщинистость лица;

• отсутствие или недоразвитость грудных желез, сосков; 

• слабое зрение;

• постоянные конъюнктивиты из-за плохой работы слезных желез.

При множественных зубных нарушениях в сочетании с расстройствами прочих анатомических структур эктодермального происхождения ребенок может признаваться инвалидом детства. Если же патологические изменения небольшие, не осложнены и протекают легко, в инвалидности откажут. Трудоспособность пациента оценивается не раньше, чем через год после определения диагноза, проведения необходимых лечебных и реабилитационных мероприятий.

Диагностика дисплазии 

Врач (чаще всего – генетик) диагностирует наличие ангидротической эктодермальной дисплазии после визуального осмотра и генетических исследований:

• прямого секвенирования последовательности гена EDA на предмет мутаций (позволяет определить генетические повреждений в ДНК, провоцирующие болезнь);

• мультиплексной лигазной реакции (позволяет определить относительное количество копий определенных участков ДНК).

Немаловажным диагностическим этапом является анализ наследственного анамнеза. Особое внимание уделяется тому, какой объективный статус матери - были ли у нее проявления заболевания, как выражались. 

Пациенту с дисплазией могут назначаться инструментальные исследования, например: 

• УЗИ и ЭКГ;

• кожная биопсия (дает представление о состоянии потовыделительных желез);

• микроскопия волосяной структуры;

• рентген челюстей для анализа зубных зачатков.