При скрининге проводится обследование пациентов, в данном случае беременных женщин, при помощи некоторых методов, включающих тестирование. Скрининговые исследования проводят во всех областях медицины. Скрининг направлен на выявление патологий, передающихся по наследству.
Скрининг наследственных заболеваний, который проводится у беременных женщин, часто называют пренатальным. Пренатальный скрининг представлен несколькими видами.
Ультразвуковой скрининг
При ультразвуковом скрининге предусмотрено 3-х кратное обследование плода: в 10-14 недель, в 20-24 недели и в 30-32 недели беременности.
Исследование в 10-14 недель делает возможным обнаружение грубых дефектов развития: аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие заболевания. При ультразвуковом скрининге плода определяют также маркер хромосомных и нехромосомных аномалий развития плода.
В 20-24 недели ультразвуковое обследование позволяет выявить грубые анатомические аномалии развития: пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, пороки сердца, дефекты развития конечностей, аномалии желудочно-кишечного тракта.
Большинство таких аномалий свидетельствуют о бесполезности хирургического вмешательства, поэтому беременность, к сожалению, следует прекратить.
На данном этапе диагностики плода также определяются хромосомные патологии плода, к которым относят много- и маловодие, задержку темпов роста, пиелоэктазию, вентрикуломегалию (расширение желудочков головного мозга), укорочение длины трубчатых костей, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других патологий.
Применение ультразвукового скрининга на 30-34 неделе беременности позволяет выявить аномалии с малой анатомической выраженностью и поздними проявлениями симптомов (пороки сердца, аномалии мочевыделительной системы и другие).
