При скрининге проводится обследование пациентов, в данном случае беременных женщин, при помощи некоторых методов, включающих тестирование. Скрининговые исследования проводят во всех областях медицины. Скрининг направлен на выявление патологий, передающихся по наследству.
Скрининг наследственных заболеваний, который проводится у беременных женщин, часто называют пренатальным. Пренатальный скрининг представлен несколькими видами.
Ультразвуковой скрининг
При ультразвуковом скрининге предусмотрено 3-х кратное обследование плода: в 10-14 недель, в 20-24 недели и в 30-32 недели беременности.
Исследование в 10-14 недель делает возможным обнаружение грубых дефектов развития: аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие заболевания. При ультразвуковом скрининге плода определяют также маркер хромосомных и нехромосомных аномалий развития плода.
В 20-24 недели ультразвуковое обследование позволяет выявить грубые анатомические аномалии развития: пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, пороки сердца, дефекты развития конечностей, аномалии желудочно-кишечного тракта.
Большинство таких аномалий свидетельствуют о бесполезности хирургического вмешательства, поэтому беременность, к сожалению, следует прекратить.
На данном этапе диагностики плода также определяются хромосомные патологии плода, к которым относят много- и маловодие, задержку темпов роста, пиелоэктазию, вентрикуломегалию (расширение желудочков головного мозга), укорочение длины трубчатых костей, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других патологий.
Применение ультразвукового скрининга на 30-34 неделе беременности позволяет выявить аномалии с малой анатомической выраженностью и поздними проявлениями симптомов (пороки сердца, аномалии мочевыделительной системы и другие).
Биохимический скрининг
При биохимическом скрининге по анализу крови выявляют группы риска по хромосомной патологии плода. Биохимический скрининг проводится в 2 этапа: скрининг I триместра и скрининг II триместра беременности.
Ранний биохимический скрининг позволяет определить уровень двух плацентарных белков PAPP-A и свободную бета субъединицу ХГЧ. При раннем биохимическом скрининге часто используют понятие «двойной тест».
Если обнаружены изменения уровня данных белков, повышается риск хромосомных и нехромосомных нарушений у плода. Часто биохимический скрининг позволяет выявить наличие у плода синдрома Дауна.
Биохимический скрининг, проводимый во II триместре беременности, используется для определения в крови беременной уровня альфафетопротеина, ХГЧ и свободного эстриола. Такой вид обследования именуют «тройным тестированием».
ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты поэтапно во время всего периода беременности. Уровень плацентарных белков может отражать изменения в плаценте как результат инфекционного поражения, иммунологического дисбаланса и других аномалий.
Факты, которые влияют на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических показателей:
- раса;
- акушерская патология, присутствующая в анамнезе;
- токсикоз;
- влияние гормональных препаратов;
- многоплодная беременность;
- отдельный вид оплодотворения.
Результаты скрининга всегда могут сопровождаться консультацией генетика, рекомендациями по дальнейшему наблюдению беременных и обследованию.
Более подробную информацию о скрининге при беременности Вы может узнать по телефонам, указанным на сайте нашей клиники, а также записаться на данный вид диагностики.
