Генетическая диагностика наследственных заболеваний

Наследственными считаются такие заболевания, в основе которых лежат хромосомные, генные и митохондриальные мутации наследственной информации.

Наследственными заболевания — которых лежат хромосомные, генные и митохондриальные мутации наследственной информации.

Различают три вида наследственных заболеваний:

  • моногенные наследственные заболевания
    Наследуются в соответствии с законом Менделя и обусловлены мутацией одного гена. К моногенным наследственным заболеваниям относят наследственные нарушения обмена веществ, нейросенсорную тугоухость и т.д.
  • полигенные наследственные заболевания
    Наследуются более сложно. К полигенным наследственным заболеваниям относят рак, шизофрению, ишемическую болезнь сердца, эпилепсию и т.д.
  • хромосомные аберрации
    Характеризуются изменением числа и структуры хромосом. К хромосомным болезням относят синдром Дауна, синдром «кошачьего крика» и т.д.

Если Вы или кто-то из Ваших родственников страдал от перечисленных выше заболеваний, а теперь Вы беременны или планируете зачать ребенка, Вам обязательно стоит пройти диагностику наследственных заболеваний. Ведь так Вы сможете обезопасить своего будущего малыша от тяжелых наследственных заболеваний.

В современной медицине применяются следующие методы диагностики наследственных заболеваний:

  • молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний — позволяет выявить наследственные заболевания на уровне ДНК;
  • биохимическая диагностика наследственных заболеваний — с помощью современных методов биохимии проверяют наследственную предрасположенность к болезням, связанным с обменом веществ;
  • иммуногенетическая диагностика наследственных заболеваний — позволяет выявить наследственный иммунодефицит, оценить совместимость матери и плода;
  • цитологическая диагностика наследственных заболеваний — необходима для выявления наследственных кожных заболеваний;
  • метод сцепления генов — когда невозможно провести прямую диагностику, с его помощью выясняется, унаследовали ли будущий ребенок мутантный ген.

Все вышеперечисленные методы значительно облегчают диагностику наследственных заболеваний даже на ранних стадиях беременности. Наиболее важной является молекулярно-генетическая диагностика.

Ведь именно она позволяет выявить мутационные гены и оценить риски развития наследственных болезней. Остальные методы только уточняют и дополняют результаты генетической диагностики.

Профилактика наследственных заболеваний

Если уметь предвидеть опасность, можно дать ей хороший отпор. Профилактике хорошо поддаются все моногенные наследственные заболевания и многие полигенные.

С помощью генетической диагностики наследственные заболевания выявляются уже на уровне ДНК, и врач может составить свою собственную методику недопущения развития дефектного гена.

В настоящее время успешно применяются диетический и лекарственный методы. Они заключаются в том, чтобы с помощью исключения некоторых потенциально опасных продуктов из рациона будущей матери и приема специальных медикаментов и витаминов качественно снизить риск развития болезни у плода.

В ближайшем будущем ожидаются новые методы внутриутробной коррекции патологического проявления генов.

Что очень важно, стоимость диагностики и профилактики наследственных заболеваний в нашем медицинском центре в Алтуфьево невысока и доступна почти всем жителям Москвы. Стоимость диагностики также будет зависеть от используемых методов.

Более подробную информацию о диагностике и профилактике наследственных заболеваний, стоимости этих услуг можно узнать в поликлинике, позвонив по телефонам, указанным на сайте.


Поделиться:

ПолиКлиника Отрадное

Статьи по теме

Иммуноферментный анализ (ИФА) – высокоточный лабораторный метод количественного и качественного определения веществ белковой природы. В ...
Всем знакомо чувство, будто разрядился внутренний аккумулятор. При этом ощущение заряда “на нуле” вызывает различный спектр негативных ...
Лабораторные исследования – важнейший компонент диагностики заболевания. Ряд болезней выявляется исключительно лабораторным способом. К ...
Люди не разбегаются от них с криками ужаса, а с готовностью подставляют свои тела для укусов. И после этого не превращаются в таких же чудищ, а ...
Зачем человеку, решившему бросить курить, врач? Ведь есть сила воли, советы уже «завязавших» знакомых, никотиновые пластыри, Аллен Карр, ...
Иммунологические методы исследования — это современные диагностические технологии, основанные на взаимодействии антигенов и антител. ...
Современная медицина с каждым годом находит все новые и новые способы диагностики различных заболеваний. Целью является поиск наименее ...
Появление белка в моче у ребенка или протеинурия – довольно распространенное явление. Чаще всего оно бывает временным и безобидным, однако ...
Проба Кумбса, или антиглобулиновый тест (АГТ) - лабораторный анализ резус-отрицательной крови (Rh-) на предмет специфических антител к ...

Почему мы?

Более 5000 медицинских услуг
для всей семьи
Высокое качество лечения
по разумной цене
Более 100 врачей
с большим опытом
Уважительное отношение
к каждому пациенту
Лицензии
Все лицензии
Сайт использует cookies и аналогичные технологии. Узнать подробнее Хорошо