Основные функции генетической диагностики:
- Быстрое и точное выявление вирусных, бактериальных и грибковых инфекций;
- Диагностика генных мутаций;
- Оценка риска возникновения заболеваний (наследственных и др.).
Одним из преимуществ генетической диагностики является ее малоинвазивность, что позволяет проводять исследование у эмбрионов, тяжелобольных и ослабленных пациентов.
В качестве биоматериала для исследования чаще всего используется венозная кровь. Несколько реже используются другие биологические жидкости нашего организма:
- Слюна;
- Соскобы со слизистых оболочек (полости рта, уретры, гениталий);
- Моча;
- Мокрота;
- Околоплодная жидкость;
- Ногти;
- Волосы и др.
Области применения генетической диагностики
Спектр областей применения генетических исследований достаточно широк. К ним относятся:
- Диагностика существующих заболеваний – применяется в случае, если возбудитель не определяется обычными способами. Ценность этого метода заключается в возможности диагностики болезни до проявления ее первых симптомов.
- Аллергология – преимущество молекулярно-генетической диагностики аллергологических заболеваний в абсолютной безопасности этого метода – организм не контактирует с потенциальным аллергеном.
- Оценка риска развития наследственных болезней – существуют заболевания, вызванные исключительно генной мутацией и болезни, при которых мутация гена является одним из факторов, провоцирующих развитие заболевания. Во втором случае можно предотвратить развитие патологического процесса с помощью коррекции образа жизни.
- Пренатальная диагностика – используется для диагностики хромосомных нарушений (синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и др.). В репродуктивной медицине широко используется метод преимплантационной диагностики, т. е. до наступления беременности. Кроме того генетическая диагностика используется для определения причин бесплодия и привычного невынашивания.
- Фармакогенетика – определение эффективности лекарственных препаратов при лечении некоторых серьезных заболеваний, в частности, онкологических.
Зачем проводятся генетические исследования
Основные цели проведения генетической диагностики:
- Постановка точного диагноза – от точности и своевременности диагностики напрямую зависит успех лечения.
- Профилактика заболеваний – если пациент осведомлен о своей предрасположенности к определенным патологиям, он может изменить свой образ жизни и тем отсрочить или предотвратить болезнь. Для этого проводятся генетические комплексные исследования - скрининги ожирения, болезни Крона, гемофилии, нарушений липидного и фолатного обмена.
- Повышение эффективности терапии – особенно актуально при подборе препаратов для лечения онкологических заболеваний.
Можно выделить в отдельную группу ДНК-диагностику, которая проводятся в связи с планированием беременности и рождением ребенка. Причины, по которым будущие родители обращаются в лабораторию:
- Определение генетической совместимости партнеров;
- Диагностика бесплодия и привычного невынашивания;
- Выявление рисков наследственных болезней у потомства;
- Оценка состояния плода, диагностика опасных генетических синдромов и внутриутробных патологий;
- Диагностика заболеваний (в т.ч. аллергических) у малыша;
- Установление отцовства, материнства, биологического родства.
Как проводятся исследование
Любой из методов генетической диагностики включает в себя следующие этапы:
- Взятие биоматериала,его маркировка и транспортировка в лабораторию.
- Выделение ДНК/РНК и его исследование по выбранной методике.
- Фиксация, оценка и интерпретация полученных результатов.
- Выдача заключения пациенту и его лечащему врачу (в печатном или электронном виде).
Методы генетической диагностики
Цитогенетический анализ. Используется для выявления наследственных заболеваний, врожденных пороков развития, психических отклонений. При этом методе проводятся изучение хромосом, с помощью нанесения специальных микроматриц на ДНК-чипы. Несмотря на свою трудоемкость, этот анализ считается очень точным. Результата придется ждать довольно долго – 20-30 дней.
ПЦР-диагностика (полимеразно-цепная реакция). Самый популярный вид генетической диагностики, является высокочувствительным и точным. Большим преимуществом этого метода исследования является быстрота получения результата. Наиболее широко ПЦР применяется при диагностике различных инфекций (ЗППП, гепатиты, ВИЧ, боррелиоз, туберкулез и др.), а также при диагностике аллергических заболеваний.
Метод флуоресцентной гибридизации (FISH). Этот метод наиболее актуален при диагностике онкологических, гематологических заболеваний, он позволяет выявить поврежденные фрагменты ДНК. Положительным моментом является то, что исследование проводятся достаточно быстро – до 3-х суток. Также этот метод используется в пренатальной диагностике, при этом он достаточно специфичен и используется в основном для опровержения или подтверждения предполагаемого диагноза.
Генетическая диагностика в Поликлинике Отрадное и Поликлинике Митино
Особенностью генетических исследований является то, что они требуют дорогостоящего оборудования и высококлассных специалистов-лаборантов. В наших клиниках проводятся более 40 видов различных генетических анализов, не считая ПЦР-диагностики аллергенов и возбудителей различных инфекционных заболеваний. Взятие биоматериала проводятся в комфортной обстановке - быстро и практически безболезненно. Мы проводим исследования в минимально возможные сроки. Помните – болезнь гораздо легче предупредить, чем лечить!
