Для чего нужен неинвазивный пренатальный тест?

Своевременное и правильное установление генетической патологии у плода определяет прогноз здоровья и качества жизни этого ребенка после рождения, а также прогноз для семьи при планировании последующей беременности. В случае выявления генетического заболевания и принятия решения о сохранении беременности, ребенок начнет получать необходимое лечение (хирургическое или терапевтическая) сразу после рождения.

НИПТ позволяет диагностировать:

• Хромосомные патологии, к которым относятся синдром Дауна, синдром Эдвардса, Синдром Патау, триплоидия;
• Патологии, возникающие в половых хромосомах (синдром Тернера-Кляинфельтера);
• Микроделеционные синдромы (синдром кошачьего крика, синдром Ди Джорджи и др.);
• Моногенные синдромы (муковисцидоз, фенилкетонурия и др.);
• Определить пол ребенка.

Хромосомные заболевания могут возникать как по наследству, когда один или оба родителя являются носителями, так и спонтанно, под воздействием каких-либо внешних факторов при зачатии. Их диагностика особо актуальна в связи с ростом количества людей с болезнью Дауна в последнее время.

Микроделеционные синдромы развиваются, когда число хромосом остается нормальным, но происходит нарушение в пределах одной хромосомы. На развитие таких синдромов не влияет возраст беременной, такие пороки не сопровождаются изменения в биохимическом скрининге, не определяются по УЗИ. Без НИПТ подобные заболевания диагностировались бы только после рождения ребенка.

Показания для проведения НИПТ

НИПТ может и должен выполняться любой беременной женщине. В ряде стран этот анализ включен в перечень обязательных наряду с УЗИ. Тест показан:

• Беременным, попадающим в промежуточную группу риска по развитию генетической патологии;
• Для определения пола ребенка на сроках, когда по УЗИ это сделать еще нельзя;
• Если отец старше 45, а мать старше 35 лет;
• При многоплодной беременности для определения зиготности (однояйцевые или разнояйцевые близнецы родятся). С помощью НИПТ риски по хромосомным мутациям рассчитываются для каждого плода.

Противопоказания для проведения НИПТ

Противопоказаниями для данного теста являются особые события, не позволяющие получить достоверные результаты исследований. К ним относятся онкологические заболевания беременной и пересадка костного мозга в анамнезе. Кроме этого, расширенное НИПС не проводятся:

• При многоплодной беременности;
• Если беременной была подсажена донорская яйцеклетка;
• Была гибель одного эмбриона из двойни.

Подготовка и проведение неинвазивного пренатального теста

Проведение теста представляет собой обычный забор крови из вены. Данный метод может применяться уже с девятой недели беременности, но чаще делается с десятой. Это связано с тем, что именно к этому сроку концентрация ДНК плода в крови матери достигает необходимых и достаточных для проведения анализа количеств. В дальнейшем концентрация ДНК только увеличивается, поэтому тест можно проводять до последнего дня беременности. Однако оптимальным считаются сроки до 17 недель, чтобы оставалось время для дообследования и принятия решения: сохранять или прерывать беременность при подозрении на аномалии плода по результатам скрининга.

На рынке медицинских услуг представлено достаточно большое количество неинвазивных тестов. В наших клиниках мы сотрудничаем с самыми лучшими лабораториями, среди них Геномед – первая лаборатория, которая вывела тесты на российский рынок. НИПТ у них представлены двумя видами: Panorama, а также их собственными тестами. Алгоритм НИПТ Panorama разработан компанией Natera, имеющей мировую известность.

Суть метода заключается в выделении ДНК плода из крови матери. Неинвазивный пренатальный тест позволяет выявить до 30 синдромов. Исходя из потребностей и возможностей пациент может выбрать какую-либо из опций:

• беременная может пройти только исследование на синдром Дауна, выбрав НИПС т-21;
• может выбрать скрининг на пять патологий (НИПС 5);
• может провести анализ на хромосомные и моногенные патологии (НИПС 12);
• заказать расширенныйскрининг на хромосомные, моногенные и микроделеционные синдромы.

Расшифровка результатов НИПТ

Для правильной интерпретации результатов можно обратиться за консультацией к врачу-генетику. В заключении будет указана величина рисков по определенному заболеванию, а также, по желанию пациентки, пол будущего ребенка.

При выявлении у матери частых моногенных мутаций даются рекомендации по проведению обследования отца. Если и у матери, и отца обнаруживаются мутации в одном гене, то риск рождения ребенка с этой патологией составляет 25%.

НИПТ работает с ДНК, которую выделяет плацента, однако бывают ситуации, когда плод и плацента могут иметь разный хромосомный набор. Такое явление носит название плацентарного мозаицизма. Именно оно является основной причиной возможных ложноположительных результатов НИПС. Поэтому в случае получения высоких рисков генетической патологии должны быть проведены подтверждающие исследования в клетках плода с помощью инвазивных методов диагностики.

Преимущества проведения НИПТ в Поликлинике Отрадное и Поликлинике Митино в Москве

В Поликлинике Отрадное и Поликлинике Митино (Москва) можно сдать анализ на генетические отклонения плода, провести расширенный генетическийскрининг с помощью неинвазивного ДНК теста. Мы сотрудничаем с лучшими лабораториями, чтобы гарантировать своим пациентам правильность и точность проведенных генетических исследований. Записаться на анализ НИПТ можно любым удобным для вас способом по телефонам или через онлайн форму. На сайте указана стоимость всех исследований.