цена услуг от7180 ₽
Записаться

Анализ крови на кариотип

2 услуги

Анализ на кариотип — метод цитогенетической диагностики численных и структурных нарушений хромосомного набора. Он позволяет оценить репродуктивные возможности пары (совместимость, наличие скрытых генетических дефектов) и обнаружить отклонения в составе отдельно взятого организма на различных стадиях его развития.

Поликлиника Отрадное и Поликлиника Митино проводят стандартное исследование кариотипа (без аберраций), а также кариотипирование с аберрациями. Вся работа проводятся в условиях собственной лаборатории на новейшем технологичном оборудовании. Срок проведения исследования – 3 недели.

Цены

Анализы

7180 руб.
8640 руб.
Записаться

Наши врачи

43 отзыва Эндоскопист
Опыт работы: 14 лет
В Отрадном
20 отзывов Акушер-гинеколог-гемостазиолог, гинеколог-эндокринолог
Врач высшей категории Опыт работы: 24 года
В Отрадном
22 отзыва Терапевт, Кардиолог, Врач функциональной диагностики
Кандидат медицинских наук Опыт работы: 17 лет
В Отрадном
3 отзыва Косметолог, Дерматолог, Трихолог
Опыт работы: 21 год
В Отрадном
20 отзывов Невролог
Опыт работы: 23 года
В Отрадном
11 отзывов Акушер-гинеколог
Врач высшей категории Опыт работы: 24 года
В Отрадном
10 отзывов Терапевт, Кардиолог, Врач функциональной диагностики
Врач высшей категории Опыт работы: 23 года
В Отрадном
6 отзывов Невролог, нейрофизиолог
Опыт работы: 11 лет
В Отрадном
13 отзывов Акушер-гинеколог, гинеколог-хирург
Врач высшей категории Опыт работы: 40 лет
В Отрадном
21 отзыв Уролог, Дерматовенеролог
Опыт работы: 37 лет
В Отрадном
14 отзывов ЛОР
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Опыт работы: 33 года
В Отрадном
5 отзывов Врач УЗИ
Врач первой категории Опыт работы: 24 года
В Отрадном
4 отзыва Педиатр
Врач высшей категории Опыт работы: 30 лет
В Отрадном
18 отзывов Офтальмолог
Опыт работы: 21 год
В Отрадном
13 отзывов Хирург-оториноларинголог
Врач высшей категории Опыт работы: 26 лет
В Отрадном
18 отзывов Хирург, Флеболог, Онколог-Маммолог
Кандидат медицинских наук Опыт работы: 18 лет
В Отрадном
11 отзывов Врач УЗИ
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Опыт работы: 30 лет
В Отрадном
12 отзывов Акушер-Гинеколог, Гинеколог-Эндокринолог
Кандидат медицинских наук Опыт работы: 36 лет
В Отрадном
3 отзыва Терапевт
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент Опыт работы: 34 года
В Отрадном
16 отзывов Терапевт
Врач высшей категории Опыт работы: 46 лет
В Отрадном
+7 (495) 215-56-90
Выбрать время

Зачем делать анализ крови на кариотип?

Кариотип постоянен для каждого вида. Наличие или отсутствие лишних хромосом, а также умножение или потеря отдельных хромосомные участков могут стать причиной аномального развития человеческого организма.

СПРАВКА! Кариотип – общая совокупность количественно-качественных особенностей хромосомного набора стандартной клетки отдельно взятого вида. Кариотип человека насчитывает 46 хромосом: 22 аутосомные пары и 1 пару половых хромосом. Полный кариотип имеют вид 44+XX (46, XX) – для женщин или 44+XY (46, XY) – для мужчин.

В результате сбоев в кариотипе могут появиться ошибки. Они бывают численными (в сторону увеличения или уменьшения общего числа хромосом), структурными (изменения последовательности участков генов в пределах одной хромосомы) или точечными (проявляются в изменении структуры отдельных генов внутри хромосом).

97% всех нарушений кариотипа несовместимы с жизнью, и организм гибнет на ранних стадиях своего развития. Примерно в 3% случаев повреждения кариотипа приводят к рождению относительно жизнеспособных особей. Такие люди имеют отклонения в структуре скелета, внутренних органов и тканей, нервной системы. Одни нуждаются в постоянном уходе, другие могут относительно самостоятельно жить в современном социуме после физической и/или психологической коррекции.

Проявления нарушений кариотипа могут и вовсе отсутствовать. Человек кажется здоровым, но при попытке завести собственных детей скрытая аномалия кариотипа приводит к бесплодию, невынашиванию беременности, порокам развития плода. В этом случае актуален анализ крови на кариотип супругов.

Обследование на кариотип желательно проходить всем будущим родителям, особенно если имеются один из факторов риска:

  • возраст более 35 лет;
  • наличие генетических заболеваний у одного или обоих супругов:
  • наличие генетических патологий у одного из имеющихся детей;
  • проживание в зоне с плохой экологией;
  • лечение химиотерапией или радиационное облучение;
  • близкородственный брак;
  • неустановленные причины бесплодия;
  • постоянные выкидыши;
  • нарушения сперматогенеза у мужа;
  • неудачи при попытках забеременеть с помощью ЭКО.

Кариотипирование проводят не только у родителей, но и у плода (во время беременности).

Как проводятся исследование?

Перед проведением анализа на кариотип специальная подготовка не требуется – кариотип человека постоянен и не меняется под влиянием диет, климатических условий или физических нагрузок. Для сохранности качества крови за 5-7 дней до анализа желательно воздержаться от алкоголя, сильнодействующих лекарств (по возможности), аппаратных процедур.

При кариотипировании супругов или отдельно взятого человека исследуют венозную кровь. Ее берут из вены, используя стерильные одноразовые инструменты. Чтобы выделить из общей массы генетический материал, отсеивают одноядерные лимфоциты в фазе деления и в течение нескольких суток методом световой микроскопии отслеживают процесс митоза (деления).

Перед этим врач определяет набор необходимых процедур. Существует 2 базовых варианта исследования кариотипа: без аберраций и с аберрациями.

Кариотипирование без аберраций – стандартный анализ общего кариотипа организма – набора хромосом, характерного для большинства клеток. Этот метод позволяет выявить большинство регулярных изменений, передающихся по наследству от родителей к детям или возникающих в процессе зачатия (или в первые дни после зачатия – эффект мозаицизма).

Кариотипирование с аберрациями представляет собой расширенное исследование, где изучение общего кариотипа дополнено выявлением нерегулярных (случайных) мутаций, которые появились при воздействии на организм неблагоприятных факторов внешней среды. Чаще всего это они возникают вследствие радиационного облучения, отравления химикатами, тяжелыми и радиоактивными металлами. В этом случае на фоне благополучной генетики случайные разрывы хромосом могут провоцировать выкидыши, нарушения мейоза и митоза, бесплодие.

Кариотипирование с аберрациями проводят повторно только после серьезных мутагенных воздействий на организм (воздействие химикатов, радиации). Стандартное кариотипирование достаточно провести один раз в жизни.

При исследовании плода могут использовать инвазивные (взятие крови плода) и неинвазивные (исследование крови матери сочетают с процедурой УЗИ) методы.  Инвазивные методы более показательны, однако они могут оказывать последствия на развивающийся плод, поэтому их целесообразно использовать только для окончательного подтверждения диагноза.

Кариотипирование – длительный процесс, но сколько конкретно по времени делается анализ на кариотип, зависит от лаборатории, а также цели и методики исследования. В среднем, от взятия крови и до выдачи результатов проходит 2-3 недели.

Расшифровка анализа на кариотип

Данные анализа выводятся в виде таблицы с указанием кариотипа и нарушений по каждой хромосоме. Расшифровкой информации занимается специалист-генетик. Самостоятельная попытка узнать, что показывает анализ на кариотип, возможна только в отношении распространенных структурных и числовых аномалий.

Основные типы мутаций с примерами:

  1. Делеции – утрата участков хромосом. Делеция в половой хромосоме мужчины часто является причиной нарушенного сперматогенеза и бесплодия; делеция плеча 5-й аутосомы приводит к развитию синдрома кошачьего крика.
  2. Дупликации – кратное повторение участков хромосом. Часто является вариантом нормы, усиливая проявление признака. В частности, дупликация гена устойчивости к ВИЧ делает человека абсолютно невосприимчивым к этому вирусу.
  3. Транслокации – перенос участка одной хромосомы в состав другой. Примеры: перенос части 22 хромосомы на 9-ю – хронический миелолейкоз; с 13-й на 14-ю – самопроизвольные выкидыши.
  4. Инверсии – изменение порядка расположения генов в участке хромосомы с поворотом на 180 градусов. Так же, как и дупликации, могут считаться вариантом нормы (в редких случаях способны провоцировать формирование аномалий в будущем). Пример: перицентрические инверсии в 9-й хромосоме могут слегка снижать уровень интеллекта.
  5. Моносомия – неполная пара хромосом (одна из них отсутствует). В подавляющем большинстве случаев явление несовместимо с жизнью. Единственный жизнеспособный вариант – моносомия по паре половых хромосом – синдром Шершевского-Тернера.
  6. Трисомия – в одной паре хромосом обнаруживается «третий лишний». Примеры отклонений: по 21 паре хромосом – синдром Дауна; по 13-й – синдром Патау; по 18-й – синдром Эдвардса.

Осторожно следует подходить к трактовке мозаицизма. Человек может иметь нарушение любой сложности (синдром Дауна, Эдвардса, гемофилию), но, благодаря явлению мозаицизма, проявление заболевания будет в различной степени сглажено. Чем раньше в процессе формирования зародыша появилась мутация, тем большее число клеток является ее носителем, и тем более выраженным будет проявление. И, наоборот, чем позже сформировалась мутация, тем меньше клеток будет ее носителем, и тем больше у человека шанс на нормальную здоровую жизнь. Однако всегда остается риск генеративных мутаций (охватывают половые клетки), и у внешне здорового человека может родиться больной ребенок.

Неутешительный результат всегда провоцирует закономерный вопрос: может ли анализ на кариотип быть ошибочным? Статистически процент ошибки составляет обычно не более 0,1%. Для получения данных исследуют от 10-ти до 100 клеток (в зависимости от методики), что гарантирует высокую достоверность исследования.

Сколько стоит анализ на кариотип

Кариотипирование относится к сложным цитогенетическим и молекулярным методам диагностики, поэтому цена услуги достаточно высока. В зависимости от задачи и направления исследования, стоимость анализа на кариотип для супружеской пары может составить сумму от 12 тысяч рублей и выше.

+7 (495) 215-56-90
Выбрать время

Отзывы

21.02.2024

Очень понравилась гинеколог Соколова Марина Олеговна и как человек и как квалифицированный специалист.Очень терпеливая и внимательная,ответила на все мои многочисленные вопросы,воодушевила и настроила позитивно.Опытный доктор с хорошей энергетикой!Теперь только к ней и обязательно буду рекомендовать при случае и поликлинику и Марину Олеговну!Спасибо

16.02.2024

Специалист высокого уровня. Очень внимательное отношение. Вначале все тело болело, отправила к неврологу. Сделали перерыв, продолжили по новой схеме. После первого раза я уже летала! Более того Светлана Владимировна отправила меня к дерматологу и в тот же день решили вопрос десятилетней давности! Сама бы я еще не скоро решилась. Рекомендую ее всем своим знакомым. Это не просто специалист, но и Очень Хороший Человек!

08.02.2024

Отличный специалист своего дела и внимательный и отзывчивый человек. У меня боли в грудном и поясничном отделах позвоночника,после второго сеанса значительное облегчение. Большое спасибо вам Светлана Владимировна.

06.02.2024

Врач, с которым легко, понятно и не страшно! Даже удачу приносит - все анализы чистые )) Мини-операция прошла в диалоге и незаметно. Анализы лишние не назначает, но и, если есть риски, то предложит расширить немного анализ. Все по желанию! От души спасибо!

03.02.2024

Ирина Павловна — очень компетентный, внимательный специалист с индивидуальным подходом и человеческим отношением. Ее лечение помогает.

Смотреть все

Наши клиники

Поликлиника Отрадное

Москва, Алтуфьевское шоссе д.28 к. 1

Отрадное, Бибирево, Алтуфьево

+7 (495) 215-56-90

Подробнее

Поликлиника Митино

Москва, ул. Митинская, д.59

Митино

+7 (495) 215-56-90

Подробнее

Клиники на карте Москвы


Все акции

Акции

О клиниках

Поликлиника Отрадное и Поликлиника Митино – крупнейшие многопрофильные медицинские центры в СВАО и СЗАО Москвы. Расположены в отдельных зданиях на общей площади более 4500 кв. метров.

Большинство диагностических исследований можно выполнить в день обращения и получить заключение уже 5-10 минут после обследования.

В наших клиниках представлены широкие возможности для консервативного и хирургического лечения заболеваний, а также послеоперационной реабилитации. Для вашего удобства работает аптечный пункт.

Многие услуги можно получить на дому или без предварительной записи.

Оказание медицинской помощи в клиниках строится на трех принципах: доступность, человечность и качество.

Читать больше

Почему мы?

Более 4700 медицинских услуг
для всей семьи
Высокое качество лечения
по разумной цене
Более 70 врачей
с большим опытом
Уважительное отношение
к каждому пациенту
Лицензии
Все лицензии
Сайт использует cookies и аналогичные технологии. Узнать подробнее Хорошо