Генетическая диагностика наследственных заболеваний

Наследственными считаются такие заболевания, в основе которых лежат хромосомные, генные и митохондриальные мутации наследственной информации.

Наследственными заболевания — которых лежат хромосомные, генные и митохондриальные мутации наследственной информации.

Различают три вида наследственных заболеваний:

  • моногенные наследственные заболевания
    Наследуются в соответствии с законом Менделя и обусловлены мутацией одного гена. К моногенным наследственным заболеваниям относят наследственные нарушения обмена веществ, нейросенсорную тугоухость и т.д.
  • полигенные наследственные заболевания
    Наследуются более сложно. К полигенным наследственным заболеваниям относят рак, шизофрению, ишемическую болезнь сердца, эпилепсию и т.д.
  • хромосомные аберрации
    Характеризуются изменением числа и структуры хромосом. К хромосомным болезням относят синдром Дауна, синдром «кошачьего крика» и т.д.

Если Вы или кто-то из Ваших родственников страдал от перечисленных выше заболеваний, а теперь Вы беременны или планируете зачать ребенка, Вам обязательно стоит пройти диагностику наследственных заболеваний. Ведь так Вы сможете обезопасить своего будущего малыша от тяжелых наследственных заболеваний.

В современной медицине применяются следующие методы диагностики наследственных заболеваний:

  • молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний — позволяет выявить наследственные заболевания на уровне ДНК;
  • биохимическая диагностика наследственных заболеваний — с помощью современных методов биохимии проверяют наследственную предрасположенность к болезням, связанным с обменом веществ;
  • иммуногенетическая диагностика наследственных заболеваний — позволяет выявить наследственный иммунодефицит, оценить совместимость матери и плода;
  • цитологическая диагностика наследственных заболеваний — необходима для выявления наследственных кожных заболеваний;
  • метод сцепления генов — когда невозможно провести прямую диагностику, с его помощью выясняется, унаследовали ли будущий ребенок мутантный ген.

Все вышеперечисленные методы значительно облегчают диагностику наследственных заболеваний даже на ранних стадиях беременности. Наиболее важной является молекулярно-генетическая диагностика.

Ведь именно она позволяет выявить мутационные гены и оценить риски развития наследственных болезней. Остальные методы только уточняют и дополняют результаты генетической диагностики.

Профилактика наследственных заболеваний

Если уметь предвидеть опасность, можно дать ей хороший отпор. Профилактике хорошо поддаются все моногенные наследственные заболевания и многие полигенные.

С помощью генетической диагностики наследственные заболевания выявляются уже на уровне ДНК, и врач может составить свою собственную методику недопущения развития дефектного гена.

В настоящее время успешно применяются диетический и лекарственный методы. Они заключаются в том, чтобы с помощью исключения некоторых потенциально опасных продуктов из рациона будущей матери и приема специальных медикаментов и витаминов качественно снизить риск развития болезни у плода.

В ближайшем будущем ожидаются новые методы внутриутробной коррекции патологического проявления генов.

Что очень важно, стоимость диагностики и профилактики наследственных заболеваний в нашем медицинском центре в Алтуфьево невысока и доступна почти всем жителям Москвы. Стоимость диагностики также будет зависеть от используемых методов.

Более подробную информацию о диагностике и профилактике наследственных заболеваний, стоимости этих услуг можно узнать в поликлинике, позвонив по телефонам, указанным на сайте.


Поделиться:

ПолиКлиника Отрадное

Статьи по теме

Иммунологические методы исследования — это современные диагностические технологии, основанные на взаимодействии антигенов и антител. ...
Бактериоскопия (мазок на флору) – метод визуального анализа биологического материала под микроскопом. Название происходит от латинских слов ...
Проба Кумбса, или антиглобулиновый тест (АГТ) - лабораторный анализ резус-отрицательной крови (Rh-) на предмет специфических антител к ...
Появление белка в моче у ребенка или протеинурия – довольно распространенное явление. Чаще всего оно бывает временным и безобидным, однако ...
Иммуноферментный анализ (ИФА) – высокоточный лабораторный метод количественного и качественного определения веществ белковой природы. В ...
Современная медицина с каждым годом находит все новые и новые способы диагностики различных заболеваний. Целью является поиск наименее ...
Бактериологическое исследование – способ проверки биоматериала на наличие возбудителя инфекционного заболевания. Метод бакпосева позволяет ...
Всем знакомо чувство, будто разрядился внутренний аккумулятор. При этом ощущение заряда “на нуле” вызывает различный спектр негативных ...
Лабораторные исследования – важнейший компонент диагностики заболевания. Ряд болезней выявляется исключительно лабораторным способом. К ...

Почему мы?

Более 5000 медицинских услуг
для всей семьи
Высокое качество лечения
по разумной цене
Более 90 врачей
с большим опытом
Уважительное отношение
к каждому пациенту
Лицензии
Все лицензии
Сайт использует cookies и аналогичные технологии. Узнать подробнее Хорошо