Для чего нужны программы пренатального скрининга

Программы пренатального скрининга — это компьютерные программы, анализирующие данные биохимического, ультразвукового исследования и индивидуальные параметры для расчета вероятностей генетических патологий плода еще во время беременности. К наиболее востребованным относятся Astraia, Prisca и неинвазивный пренатальный тест – НИПТ.

Пренатальный скрининг, согласно постановлению Минздрава, должен проводиться всем беременным. Его целью является диагностика врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у ребенка до его рождения. Это позволяет выбрать правильную тактику ведения беременности. Обычно пренатальный скрининг включает ультразвуковое исследование и определение в сыворотке биохимических маркеров патологии.

Доказано, что оценка рисков, проводимая комплексно с учетом сразу всех данных (и УЗИ, и биохимического скрининга) дает наиболее точную информацию. Разработка специальных компьютерных программ для пренатального скрининга дает возможность не только объединить эти данные, но и проанализировать их с учетом индивидуальных параметров. С внедрением программ обращаться к инвазивным методам исследования стали намного реже, что снизило и число осложнений от этих процедур.

Важно! Программы пренатального скрининга не диагностируют генетические заболевания, они лишь предполагают большую или малую вероятность их возникновения.

Показания для использования программ пренатального скрининга

Использование программ пренатального скрининга показано для всех беременных с целью исключения возможной патологии у плода и оценки рисков осложненного течения беременности. Особенно важно это для женщин, попадающих в группы риска:

• по возрасту (старше 35 лет);
• по наличию сопутствующей патологии (например, сахарного диабета);
• при неудачном опыте предыдущих беременностей, когда они заканчивались выкидышем;
• если в семье будущей матери или отца есть наследственные заболевания, у родственников были случаи умственного отставания и т.п.

Подготовка и проведение пренатального скрининга с помощью программ

В нашей клинике пренатальный скрининг осуществляется с помощью программ Astraia, Prisca и НИПТ. Все используемые программы сертифицированы и в равной степени могут быть применены для скрининга как в первом, так и во втором триместре беременности.

Prisca и Astraia используется для компьютерной обработки данных пренатального скрининга в сроках 11-14 недель (I триместр) и 19-21 недели (II триместр). В компьютерных программах подобного типа расчет рисков проводится с учетом данных анамнеза (наличие вредных привычек, расовой принадлежности, роста, веса, типа зачатия – самостоятельная беременность или ЭКО, возраста и т.д.)

Сроки скрининга первого триместра очень важно соблюсти, так как это гарантирует информативность результатов. Чем точнее и правильнее будут соблюдены все условия проведения первого скрининга, тем точнее будут получены результаты.

Важно! При проведении скрининга в первом триместре кровь для исследования биохимических маркеров необходимо сдавать в один день с выполнением УЗИ.

Для проведения пренатального генетического скрининга во время беременности НИПТ можно применять уже с 9 недели и вплоть до самих родов. С его помощью определяется зиготность двойни (чтобы понять однояйцевые либо разнояйцевые родятся близнецы), пол будущего ребенка, а главное, выявляется генетический дефект и наследственные заболевания.

Расшифровка результатов пренатального скрининга, выполненного с помощью компьютерных программ

Результаты пренатального скрининга будут выглядеть как количественное выражение вероятности: 1 на какое-то число случаев. Такая вероятность либо риск рассчитывается по различным видам наследственных и хромосомных патологий, также выдаются риски для женщин и течения беременности. Результаты обязательно содержат заключение, при необходимости по ним проводится консультация медицинского генетика.

Скрининг подразумевает разделение беременных по группам риска для оценки вероятности возникновения осложнений беременности и проблем со здоровьем у плода. Их три:

• Группа высокого риска. Женщинам, попадающим в эту группу, рекомендуется пройти дополнительное исследование с применением инвазивных методов (до 14 недели – это исследование ворсин хориона, после 16 недель – амниоцентез (исследование околоплодных вод)). Так как эти методы наиболее точно позволяют определить хромосомный набор плода и диагностировать генетическую патологию.
• Группа низкого риска. Таким женщинам необходимо будет лишь сдать анализ на альфа фетопротеин (АФП) в 16-18 недель и выполнить УЗИ на 19-20 неделе.
• Промежуточная группа. Беременным, отнесенным в эту группу, показан неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) либо им необходимо провести перерасчет рисков с использованием программ Prisca или Astraia во втором триместре беременности после 18 недель. Это позволит определиться с дальнейшей тактикой ведения этой беременности.

Преимущества проведения пренатального скрининга с помощью компьютерных программ в Поликлинике Отрадное

В Поликлинике Отрадное в Москве будущей маме доступны все программы пренатальной диагностики. У нас можно сдать все анализы и выполнить УЗИ на аппаратах экспертного класса для выявления патологий плода при беременности.  Наши специалисты постоянно повышают свою квалификацию, участвуя в международных конференциях, мастер-классах, состоя в научных обществах. По доступной цене вы можете пройти все исследования и получить профессиональную консультацию, чтобы быть спокойной за здоровье своего малыша. Стоимость можно уточнить на сайте и по телефонам клиники.